Descripción de mutaciones presentes en el gen brca1 en pacientes con cáncer de seno familiar en el departamento de Nariño

Paz Figueroa, Valeria (2017) Descripción de mutaciones presentes en el gen brca1 en pacientes con cáncer de seno familiar en el departamento de Nariño. Project Report. Universidad de Nariño, Pasto.

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Resumen

El cáncer de mama es una enfermedad con elevada incidencia mundial y causante del mayor porcentaje de muertes relacionadas con cáncer en mujeres. Su aparición se asocia a múltiples factores; sin embargo, mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se relacionan con el incremento en la probabilidad de padecer la enfermedad. La frecuencia de estas mutaciones está afectada por las características étnicas de la población. En Colombia se conocen dos mutaciones recurrentes para BRCA1, reportadas como de carácter fundador (3450delCAAG y A1708E), pero los estudios no han incluido poblaciones del sur occidente del país. Mediante la secuenciación de la región 241 – 453 del exón 10 y del exón 11 completo en nueve pacientes con cáncer de seno familiar y sus familiares en primer grado de consanguinidad, se determinan mutaciones encontradas en los exones 10 y 11 del gen BRCA1, en pacientes con cáncer de mama familiar de la región andina del departamento de Nariño. En las secuencias obtenidas, alineadas con la de referencia NG_005905 (GenBank), se observaron dos mutaciones: 1186A>G (con una incidencia del 2/9) y 4224A>G (con una incidencia del 1/9). Sólo 1186A>G, encontrada en una pareja de hermanas diagnosticadas con cáncer de mama, había sido reportada con anterioridad en un estudio griego, pero nunca para poblaciones latinas. Esto lleva a la conclusión de que las mutaciones encontradas difieren a otras reportadas para Colombia y Latinoamérica. Con base en esto y teniendo en cuenta que el nivel de mestizaje varía entre regiones, se evidencia la necesidad de ampliar investigaciones de evaluación genética específicas para poblaciones del sur occidente colombiano.

Tipo de Elemento:	Monografía (Project Report)
Información Adicional:	Asesores: Sandra Jaqueline Mena Huertas María Clara Yépez Chamorro
Palabras Clave:	Cáncer, Cáncer de mama, Neoplasia, Carcinoma
Asunto:	Q Ciencias > Q Science (General) Q Ciencias > QH Natural history > QH301 Biology
Division:	Facultad de Ciencias Exactas y Naturales > Programa de Biología > Trabajos de grado
Depósito de Usuario:	Monitor Biblioteca 3 Quijano Guerrero
Fecha Deposito:	06 Sep 2023 16:51
Ultima Modificación:	06 Sep 2023 16:51
URI:	http://sired.udenar.edu.co/id/eprint/9740

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